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Conférence du 22 octobre 2019 sur le site de l’EAM et de la MAS des IV seigneurs à Montpellier, une conférence réunissant des médecins et professionnels du soin de l’adages et de l’unapéi 34.

Pourquoi s’appuyer sur le Réseau de santé Maladies Rares pour améliorer le parcours de vie des enfants et des adultes accompagnés ?

Les découvertes très récentes dans le champ du handicap intellectuel indiquent que la cause de ce handicap est dû pour 70% à un problème génétique (30 % restant = 10 % acquis dont environnement et 20% multifactoriel, mixte de génétique et environnement + épigénétique). Il existe maintenant plus de 1000 maladies génétiques différentes responsables de handicap/déficience intellectuelle.

Nous avons évoqué

  • les nouveaux outils de la génétique
  • la pertinence de rechercher le diagnostic d’une maladie génétique permettant pour le couple de parents/l’enfant ou l’adulte avec handicap :
    • De confirmer la cause des difficultés de l’enfant/adulte avec handicap/déficience intellectuelle.
    • De faire reconnaître le handicap auprès de la MDA/MDPH
    • De préciser le risque de récidive
    • De proposer une prise en charge personnalisée
    • De dépister d’éventuelles complications liées à d’autres symptômes
    • De prescrire les bons examens et donc la juste prescription

C’est par l’accumulation des connaissances de la maladie génétique et de la trajectoire de vie liée à la maladie que l’on peut influer sur la qualité de vie et sur la durée de vie (exemple trisomie 21).

Nous avons évoqué l’appui qu’offre le Réseau de santé maladies rares aux équipes médico-sociales dans l’amélioration du parcours de santé des personnes et dans l’accès à des ressources utiles au quotidien.

Les intervenants :

  • Pr David GENEVIEVE, Chef du service de génétique médicale clinique CHU, Responsable du Centre de référence Anomalie du Développement, président du réseau
  • Dr Julie VENET, Médecin Réseau Maladies rares
  • Florence ROY BACONNET, Directrice Réseau maladies rares
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