Journée mondiale des maladies rares – 28 février 2025

Chaque année, le 28 février, la Journée mondiale des maladies rares met en lumière ces pathologies peu connues qui touchent près de 3 millions de personnes en France et 300 millions dans le monde.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. À ce jour, plus de 7 000 maladies rares sont répertoriées, avec des manifestations très variables, allant de formes bénignes à des atteintes sévères.

Les défis du diagnostic et de la prise en charge

Si les avancées médicales permettent d’améliorer la qualité de vie des patients, les délais de diagnostic restent longs et les prises en charge souvent complexes. Cette journée vise à :

• Sensibiliser le grand public et les professionnels de santé
• Encourager la recherche médicale
• Renforcer la solidarité envers les personnes concernées et leurs familles

Un accompagnement adapté aux enfants à l’EEAP Coste Rousse

Un établissement dédié aux jeunes atteints de maladies rares

L’EEAP Coste Rousse accompagne des enfants et adolescents présentant des pathologies rares avec des troubles moteurs et cognitifs. Une équipe pluridisciplinaire met en place un accompagnement spécialisé, en favorisant un cadre structuré et rassurant.

Une approche sur-mesure pour chaque jeune

Les professionnels de l’EEAP Coste Rousse organisent les séances en suivant une méthodologie adaptée aux besoins des enfants :

• Des rituels sécurisants : introduction avec une chanson signée.
• Des supports visuels : utilisation de pictogrammes pour guider la séance.
• Une stimulation sensorielle : manipulation d’objets texturés et exercices moteurs.
• Un temps de retour au calme : phase de relaxation pour clore la séance.
• Un repérage temporel : emploi d’un timer sonore pour anticiper les transitions.

Favoriser l’expression et l’autonomie

Cécilia, psychomotricienne :
« Notre mission est aussi d’aider les enfants à mieux gérer leurs émotions et leur frustration. Nous utilisons des outils de Communication Alternative et Améliorée (CAA), comme le Makaton et les tableaux de pictogrammes, pour leur permettre d’exprimer leurs besoins autrement qu’avec des gestes hétéro-vulnérants. »

Un accompagnement cohérent et harmonisé

L’EEAP Coste Rousse veille à harmoniser les pratiques entre les professionnels, afin d’assurer un suivi cohérent et rassurant pour chaque enfant. L’objectif est de créer un environnement bienveillant qui favorise leur autonomie et leur participation active dans leur prise en charge.