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Pourquoi parler de la génétique pour les personnes avec handicap/déficience intellectuelle ?

Pourquoi parler de la génétique pour les personnes avec handicap/déficience intellectuelle ?

Conférence du 22 octobre 2019 sur le site de l’EAM et de la MAS des IV seigneurs à Montpellier, une conférence réunissant des médecins et professionnels du soin de l’adages et de l’unapéi 34.

Pourquoi s’appuyer sur le Réseau de santé Maladies Rares pour améliorer le parcours de vie des enfants et des adultes accompagnés ?

Les découvertes très récentes dans le champ du handicap intellectuel indiquent que la cause de ce handicap est dû pour 70% à un problème génétique (30 % restant = 10 % acquis dont environnement et 20% multifactoriel, mixte de génétique et environnement + épigénétique). Il existe maintenant plus de 1000 maladies génétiques différentes responsables de handicap/déficience intellectuelle.

Nous avons évoqué

  • les nouveaux outils de la génétique
  • la pertinence de rechercher le diagnostic d’une maladie génétique permettant pour le couple de parents/l’enfant ou l’adulte avec handicap :
    • De confirmer la cause des difficultés de l’enfant/adulte avec handicap/déficience intellectuelle.
    • De faire reconnaître le handicap auprès de la MDA/MDPH
    • De préciser le risque de récidive
    • De proposer une prise en charge personnalisée
    • De dépister d’éventuelles complications liées à d’autres symptômes
    • De prescrire les bons examens et donc la juste prescription

C’est par l’accumulation des connaissances de la maladie génétique et de la trajectoire de vie liée à la maladie que l’on peut influer sur la qualité de vie et sur la durée de vie (exemple trisomie 21).

Nous avons évoqué l’appui qu’offre le Réseau de santé maladies rares aux équipes médico-sociales dans l’amélioration du parcours de santé des personnes et dans l’accès à des ressources utiles au quotidien.

Les intervenants :

  • Pr David GENEVIEVE, Chef du service de génétique médicale clinique CHU, Responsable du Centre de référence Anomalie du Développement, président du réseau
  • Dr Julie VENET, Médecin Réseau Maladies rares
  • Florence ROY BACONNET, Directrice Réseau maladies rares
Améliorer le parcours de santé des enfants et adultes atteints de maladies rares

Améliorer le parcours de santé des enfants et adultes atteints de maladies rares

Une convention partenariale Adages et Réseau de Santé Maladies Rares Méditerranée qui fait sens en s’inscrivant dans le 3ème plan national Maladies Rares.

80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Les maladies rares sont fréquentes : 1 personne sur 20.

Graves, chroniques et évolutives, elles sont souvent à l’origine de handicaps intellectuels, moteurs ou sensoriels. Elles présentent une grande hétérogénéité : maladies neuro-musculaires, métaboliques neurodégénératives, infectieuses auto immunes ….

 

Les Plans Nationaux Maladies Rares de 2005 et 2011 ont permis de structurer, dans un premier temps, l’organisation de l’offre de soins des maladies rares en regroupant des équipes hospitalo-universitaires labellisées hautement spécialisées, et dans un second temps, d’impulser une coordination pertinente des acteurs et structures concernées à travers un ensemble cohérent de 23 filières de santé maladies rares (FSMR) sur l’ensemble du territoire national.

Le plan national 2018/ 2022 décline parmi ses axes prioritaires ceux :

  • de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
  • d’améliorer le parcours de soin
  • de faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants.
  • de former les professionnels de santé et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares

Du fait de la rareté de leur pathologie, les personnes concernées et leurs familles, se confrontent souvent à une errance diagnostic, des difficultés de prise en soin, d’accueil et d’inclusion.

L’adages et le Réseau Santé Maladies Rares Méditerranée sont soucieux de renforcer leurs actions en matière de prise en soin des personnes porteuses de maladies rares. Celle-ci nécessite une collaboration étroite entre les centres experts maladies rares des CHU de Montpellier et Nîmes, les professionnels des établissements et services médico-sociaux et les associations de patients. Ensemble, nous faisons le choix de formaliser un partenariat, garant de leur engagement réciproque.

Par le biais de cette convention, l’adages souhaite améliorer le parcours de santé des enfants et des adultes atteints de maladies rares accueillis en établissements et/ou services. Par ailleurs, celle-ci doit concourir à l’amélioration de la formation des professionnels, personnes et familles concernés par les maladies rares.

Cet engagement réciproque vise également à contribuer à l’accès à un diagnostic pour les personnes concernées et à favoriser l’accès aux consultations spécialisées des CHU de Montpellier et Nîmes.

Ce 3ème plan national vise à poursuivre les efforts engagés et à mener une politique volontariste et solidaire, avec la forte mobilisation de l’ensemble des partenaires.

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